Съвременни аспекти на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите

За първи път в България е направен опит за систематичен анализ на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, предвид трудната им диагностика. Чрез тази монография не само са разгледани съвременните аспекти на етиологията, патофизиологията, клиниката, честотата в популацията, лечението и профилактиката на някои редки синдроми, болести и аномалии, но е обърнато особено внимание на изследователската и експерименталната работа в тази насока върху очите.

Монографията дава възможност да се повиши осведомеността и да се увеличи видимостта на редките заболявания на всички нива, тъй като местни епидемиологични данни за редките заболявания са недостатъчни, а има и специфични национални болести, които могат да се доразвият и дообогатят. Споделени са наши и европейски практики поради необходимостта от подобряване на профилактиката и диагностиката на редките синдроми, болести и вродени аномалии, засягащи очите. Редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, се характеризират с голямо разнообразие от признаци и симптоми, които приличат на тези на други заболявания, силно варират от една нозологична единица до друга, което прави монографията полезна не само за офталмолози, но и за специалисти от други специалности: невролози, лицево-челюстни хирурзи, ортопеди, неврохирурзи, стоматолози, педиатри, генетици, на всички практикуващи лекари.

Очните проявления и симптоми при редките болести могат да помогнат да се потвърди или отхвърли дадена диагноза, както и да се открие в по-ранен стадий. В тази връзка информацията в монографията дава възможност за по-лесно и ранно диагностициране, което ще подобри качеството на живот на болния. Установени в ранни фази, много от редките болести, засягащи очите, могат да бъдат контролирани и болният да води сравнително пълноценен живот. Редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, са важен общественоздравен проблем, рядко обсъждан, но сборната им честота е изключително висока.

Систематизираните изследвания, споделянето на опита на автора в тази сфера е от особена важност за изграждане на една обща библиотека от данни за редките болести, засягащи очите у нас, допълване на епидемиологичните регистри на редките болести в помощ на лекарите. Книгата има и социална значимост. Ще бъде на разположение на всички заинтересовани лица, улеснявайки различните медицински специалисти, здравни институции, бизнес организации и обикновени пациенти при търсенето и предоставянето на актуални и надеждни данни по тези въпроси.

В монографията някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, са представени по-кратко, а други по-обстойно. Материалът е максимално синтезиран, текстът е опростен, разбираем и достъпен. При разглеждането на всеки синдром или болест е представено личното отношение на автора чрез неговия богат клиничен и научен опит. В монографията са разгледани само някои от редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите. Монографията не е изчерпателна, възможни са пропуски, но може да се превърне в практически наръчник, полезен източник на информация за всеки офталмолог и друг специалист.

Доц. д-р Красимир Коев