Вродени аномалии. Клинико-дисморфологични и генетични проблеми

Вродените аномалии са област от човешката патология с изключително медицинско, социално и икономическо значение. Около 20-30% от смъртността в перинаталния период и до 1 год. възраст и 30% от хоспитализациите в детски заведения са свързани с вродени аномалии и генетични заболявания. В монографията са представени основни знания, свързани с приложението на клиничната дисморфология и клинико-дисморфологичния подход при изграждане диагноза на вродени аномалии, които биха подпомогнали клиничната работа не само на генетици, но и на други специалисти (неонатолози, педиатри, акушер-гинеколози), работещи с този вид патология. Разделите на монографията включват: Клинична дисморфология; Програми за регистрация на вродени аномалии и Регистри за вродени аномалии; Честота, структура и значение на вродените аномалии; Клинико-дисморфологични проблеми на вродените аномалии; Генетични проблеми на вродените аномалии; Особености при определени групи вродени аномалии; Превенция на вродените аномалии и Илюстрации на клинични случаи от Плевенския регистър за вродени аномалии.
 

Представените лични данни са базирани на обобщени резултати от дългогодишната (над 26 год.) работата на Плевенския регистър за вродени аномалии, член на Европейска програма за мониторинг на вродените аномалии – EUROCAT и единствен представител на България. В това си качество, обработените от регистъра данни за вродени аномалии са представителни за Българската популация. Обсъдени са основните причини за развитие на вродени аномалии и участието на генетичните фактори. В отделни раздели са представени основните подходи за превенция на тази патология, проблемите при генетично консултиране и особености при определени групи вродени аномалии. Споделен е личният опит на доц. Катя Ковачева, като генетичен консултант при работата й със семейства с вродени аномалии.
 

Монографията е насочена към различни медицински специалисти (генетици, педиатри и др.), работещи с вродени аномалии. Може да бъде използвана за целите на следдипломното обучение на неонатолози, педиатри, акушер-гинеколози и др. по проблемите на клиничната генетика и дисморфология, както и в помощ на студентите по медицина при обучението им по „Медицинска генетика”.

Доц. д-р Катя Ковачева – клиничен генетик, ръководител на Плевенския регистър за вродени аномалии и консултант по клинична генетика в МЦ „КИРМ“ – Плевен, е автор на излезлата от печат монография „Вродени аномалии. Клинико-дисморфологични и генетични проблеми“.