Геномно наследство от древни хора

Геномите на древни хора разкриват уникална информация за генетичната история, еволюция и здраве в праисторически времена. Авторът за първи път изследва над 2700 геноми, извлечени от древни костни останки на възраст от 120 хиляди години до 100 години преди новата ера за носителство на мутации, и поставя начало на палеогеномна медицина.

Тази книга разглежда неизвестни и интересни аспекти на честота и разпространение на генетични варианти, свързани с наследствени заболявания в древността. Други интригуващи въпроси, разгледани в книгата, са: откъде идваме и как сме свързани с други видове хоминини; каква е еволюционната история на генетичните заболявания и пътят на разпространението на патогенни варианти чрез миграция, примеси и взаимодействия между популациите.

Книгата дава полезна и важна информация за мутации, които не са изчезнали въпреки дългата времева дистанция от нашите най-близки предци. Наследените мутации създават сериозен проблем на здравеопазването днес и остро поставят въпроси за превенция и скрининг на генетични болести.
 

Начало и еволюция на човешката ДНК

• Кога се е появила ДНК и как се e развила?
  • Хипотези за произхода на ДНК молекулата
  • Как възникват и се развиват нови гени
    • Хоризонтален и вертикален генен трансфер
    • Роля на транспозоните в еволюцията на генома
    • Дублиране на гени
    • Нововъзникнали мутации
  • Еволюция на човешкия геном от геноми на предци
  • Тъмна ДНК
• Развитие на човешките хромозоми
  • Произход на човешките хромозоми
  • Останки от хромозоми на предци (синтении) в човешкия геном
  • Произход и еволюция на човешката Y хромозома
  • Произход и еволюция на X хромозомата
• Извънхромозомни кръгови ДНК
  • Произход на митохондриална ДНК
  • Извънхромозомна циркулираща кръгова ДНК

Генетична еволюция на видовете

• Генетични разстояния между геноми на човека и други живи организми
  • Сравнителна геномика
  • Генетични разстояния между човека и други бозайници
    • Размер на геномите
    • Геномна организация
    • Генна функция. Проектът Zoonomia
  • Геномни прилики и разлики между хора и птици
  • Сравнение на геноми между човека и плодовата мушица
  • Концепция за расите
• Генетична история на човешката еволюция
  • Гени с роля за развитието на речта и езика
    • FOXP2 ген на речта
    • Нови кандидат гени
    • Славяноезични популации и генетична принадлежност
    • Турски, птичи език
  • Генетични фактори, свързани с изправен стоеж и ходене на два крака
    • Първи двуноги хоминиди
    • Гени с роля за изправен стоеж
    • Синдром на Uner Tan (UTS)
  • Гени с мозъчна функция в човешкия геном
    • Еволюция на мозъка
    • Мозъчни гени
    • Човешки ускорени региони (HARs)
    • Епигенетични фактори
  • Концепция за генетични Адам и Ева
• Произход на анатомично модерни хора
  • Изчезнали хоминиди
  • Теории за произхода на анатомично модерните хора
    • Африкански произход
    • Хипотеза за хибридизация
    • Мултирегионална хипотеза

Геномни следи от миграционни процеси

• Древни човешки геноми и миграции на популациите
  • Генетична история на човешката адаптация
    • Промени в цвета на кожата
    • Еволюция на патогенни бактерии
  • Предци на съвременни европейци
    • Западни ловци-събирачи
    • Ранни европейски фермери
    • Древни северниевразийци
  • Генетична история на населението на Америка
    • Индивидът Saqqaq
    • Сибирски Mal'ta индивид
    • Детето Clovis
    • Човекът от Kennewick
  • Древни предшественици на индийска популация
• Генетична характеристика на траки и прабългари
  • Генетична история на траките
    • Филогенетични връзки между тракийски и други древни проби
    • Анализ за съответствие (СОА) между траки и древни евразийски популации
  • Митохондриална ДНК на прабългари

Древна медицина

• История на медицината в Древни цивилизации
  • Древноегипетска медицина
    • Медицински папируси
    • Древни лечители в Египет
    • Лечебни подходи
  • Медицината в Древна Индия
    • Стари текстове в аюрведа
    • Древни лечители в Индия
    • Лечебни подходи
  • Древна китайска медицина
  • Старогръцка медицина
    • Приносът на Хипократ
    • Постижения на Гален
• Болести на човека в праисторически времена
  • Инфекциозни болести и пандемии
    • Малария (Р. falciparum)
    • Едра шарка (Variola Vera)
    • Туберкулоза
    • Пандемии
  • Неинфекциозни болести в древни популации
    • Ревматоиден артрит
    • Травматични увреждания и генетични дефекти на мумията на Ледения човек Otzi
    • Сърповидно-клетъчната анемия
    • Таласемия
    • Муковисцидоза
  • Палеопатологични доказателства за онкологични болести
• Генетичен риск за здравето на древните хора
  • Механизми за възникване на болестни гени
    • Генетичен дрейф
    • Миграционни процеси
    • Естествен подбор
    • Спонтанни мутации
  • Времева траектория на болестни гени
  • Геномно здраве на неандерталци и денисовец
  • Генетичен риск за здравето на Otzi Ледения човек
  • Редки варианти в древни популации с експлозивен растеж

Редки генетични болести в съвременнни популации

• Генетични болести
  • Моногенни наследствени болести
    • Редки неврологични болести
    • Кръвни заболявания
    • Органоспецифични заболявания
    • Митохондриални болести
• Наследствени предразположения
  • Генетична предразположеност към невродегенеративни болести
    • Болест на Алцхаймер
    • Болест на Паркинсон
    • Амиотрофична латерална склероза
    • Синдром на Andermann
  • Наследствени онкологични болести
    • Наследствен рак на гърда и яйчник
    • Lynch синдром
    • Li-Fraumeni синдром (LFS)
    • Peutz-Jeghers синдром
    • Синдром на Cowden
    • Ювенилна полипоза

Палеогеномна медицина

• Моногенни дефекти в древни ядрени ДНК, асоциирани с генетични болести
  • Характеристика на патологични мутации в 2729 древни геноми (14 000 - 100 г. пр.н.е.)
    • РАН ген
    • EDAR ген
    • F11 ген
    • НВВ ген
    • SLC12A6 ген
    • МАОА ген
  • Патологични варианти в 180 геноми на пред-кон-тактни карибски индивиди (3100 - 400 г. пр.н.е.)
  • Геноми на неандерталци и денисовец
    • Генен поток от неандерталци към анатомично модерни хора (интрогресия)
    • Неандерталски адаптивни вариации в съвременни хора
    • Неандерталски варианти с отражение върху здравето на съвременните хора
    • Хипотези за изчезване на неандерталците
    • Геном на Денисовец
    • Моногенни мутации при неандерталци и денисовец
    • Фенилкетонурия
    • Дефицит на 5-алфа pegykтаза 2
    • Дюарт галактоземия
    • Остра мегакариоцитна левкемия (АMKL)
    • Комбинирани моногенни дефекти
• Мутации в древни митохондриални ДНК
  • Патологични мутации в древни мтДНК, асоциирани с митохондриални болести
  • Вероятно патологични мтДНК варианти
  • Фенотип-генотип корелации на мутациите в тРНК
• Древни варианти за предразположеност към невродегенеративни болести
  • Исторически данни за неврологията като наука
  • Патологични варианти за невродегенеративни разстройства в древни геноми
    • Моногенен тип болест на Паркинсон 8
    • Автозомно-доминантната нощна епилепсия на фронталния лоб (ADNFLE)
    • Моногенен риск за болест на Алцхаймер
  • Времеви траектории на паталогичните варианти
• Ракови гени в древни геноми
  • Еволюция и епидемиология на ракови заболявания
  • Герминативни мутации в туморсупресорни гени
    • Мутация rs28940298 в гена VHL
    • Мутация rѕ78378222 в гена ТР53
    • Мутация rs11571833 6 гена BRCA2

Минало, настояще и бъдеще на геномната медицина

• Генетична епидемиология на наследствени болести на човека В древни и съвременни популации
  • Фенилкетонурия
  • Хипохидротична ектодермална дисплазия
  • Хемофилия С, синдром на Розентал
  • Бета-таласемия
  • Синдром на Андерман
  • Синдром на Брюнер
  • Митохондриални болести
  • Наследствени невродегенеративни болести
  • Наследствени онкологични заболявания
• Геномно наследство от древни хора
• Съвременна геномика
  • Характеристика на редките болести (РБ)
  • Генетично тестване за герминативни дефекти при наследствени туморни синдроми
  • Лекарства сираци
• Геномна книга на живота

Литература