Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика

СЪДЪРЖАНИЕ

• ГЕНЕТИЧНИ МЕТОДИ
• ЦИТОГЕНЕТИЧНИ МЕТОДИ
• ПРЕКИ - ПРИГОТВЯНЕ НА МЕТАФАЗНИ ХРОМОЗОМИ ОТ КОСТНО-МОЗЪЧНИ КЛЕТКИ
• НЕПРЕКИ - ПРИГОТВЯНЕ НА МЕТАФАЗНИ ХРОМОЗОМИ ОТ ЛИМФОЦИТНИ КУЛТУРИ
• ВИДОВЕ ОЦВЕТИТЕЛНИ ТЕХНИКИ
• МЕТОД ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА ПРОМЕТАФАЗНИ ХРОМОЗОМИ
• МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧНИ МЕТОДИ 1
• МЕТОДИКА ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА Х-ПОЛОВ ХРОМАТИН 1
• ПОСТАВЯНЕ НА ЦИТОГЕНЕТИЧНА ДИАГНОЗА ПОД МИКРОСКОП ... 1
• ГЕНЕАЛОГИЧЕН МЕТОД
• ХРОМОЗОМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• БРОЙНИ АВТОЗОМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ:
• СИНДРОМ НА DOWN
• ПРЕНАТАЛНИ СКРИНИНГОВИ МЕТОДИ ЗА РАННА ДИАГНОЗА НА СИНДРОМ НА ДАУН
• СИНДРОМ НА PATAU
• СИНДРОМ НА EDWARDS
• СТРУКТУРНИ АВТОЗОМНИ АНОМАЛИИ
• ПАРЦИАЛНИ МОНОЗОМИИ
• ПАРЦИАЛНИ ТРИЗОМИИ
• ГОНОЗОМНИ ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ
• БРОЙНИ И СТРУКТУРНИ
• СИНДРОМ НА TURNER
• ПОЛИЗОМИЯХ
• СИНДРОМ НА KLINEFELTER
• СИНДРОМ НА FRACCARO
• ПОЛИЗОМИЯУ
• МОНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• ОСНОВНИ МЕТОДИ НА ДНК АНАЛИЗ
• АВТОЗОМНО-РЕЦЕСИВНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• МУКОВИСЦИДОЗА
• АДРЕНО-ГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ
• СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ
• ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ
• АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• ЗАБОЛЯВАНИЯ, ИМАЩИ ЗА ПРИЧИНА ЕКСПАНЗИЯ НА ТРИПЛЕТНИ ПОВТОРИ
• ХОРЕЯ НА HUNTINGTON
• МИОТОНИЧНА ДИСТРОФИЯ / DYSTROPHIA MYOTONICA
• НЕВРОФИБРОМАТОЗА
• АХОНДРОПЛАЗИЯ
• ХЕТЕРОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• OSTEOGENESIS IMPERFECTA 124 POLYCYSTOSIS RENUM
• ПОЛОВО СВЪРЗАН ТИП УНАСЛЕДЯВАНЕ Х-РЕЦЕСИВНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• DYSTROPHIA MUSCULORUM - ТИП DUCHENNE
• HAEMOPHILIA
• СИНДРОМ НА WISKOTT-ALDRICH
• ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ ДЕХИДРОГЕНАЗНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ
• СИНДРОМ НА MORRIS
• X-ДОМИНАНТНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
• FRAGILE - X SYNDROME
• INCONTINENTIO PIGMENTI
• НЕМЕНДЕЛОВ ТИП УНАСЛЕДЯВАНЕ
• СИНДРОМ НА PRADER-WILLI
• МУЛТИФАКТОРЕН ТИП УНАСЛЕДЯВАНЕ
• ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА
• ЛИЦЕВИ ЦЕПКИ
• ЛИТЕРАТУРНА СПРАВКА