Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика
Съдържание:
Генетични методи 7
Цитогенетични методи 7
Преки - приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки 7
Непреки - приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури 7
Видове оцветителни техники 8
Метод за получаване на прометафазни хромозоми 9
Молекулярно-цитогенетични методи 10
Методика за изследване на х-полов хроматин 13
Поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп... 15
Генеалогичен метод 23
Хромозомни заболявания 27
Бройни автозомни заболявания 27
Синдром на Даун 27
Пренатални скринингови методи за ранна диагноза на синдром на Даун 32
Синдром на Patau 46
Синдром на Edwards 50
Структурни автозомни аномалии 53
Парциални монозомии 53
Парциални тризомии 56
Гонозомни хромозомни болести 60
Бройни и структурни 60
Синдром на Turner 60
Полизомия X 72
Синдром на Klinefelter 75
Синдром на Fraccaro 78
Полизомия Y 81
Моногенни заболявания 84
Основни методи на днк анализ 84
Автозомно-рецесивни заболявания 88
Муковисцидоза 88
Адрено-генитален синдром 91
Спинална мускулна атрофия 95
Хемоглобинопатии 109
Автозомно-доминантни заболявания 112
Заболявания, имащи за причина експанзия на триплетни повтори 112
Хорея на Huntington 113
Миотонична дистрофия / Dystrophia Myotonica 116
Неврофиброматоза 118
Ахондроплазия 121
Хетерогенни заболявания 124
Osteogenesis Imperfecta 124
Polycystosis renum 128
Полово свързан тип унаследяване х-рецесивни заболявания 134
Dystrophia musculorum - тип duchenne 134
Haemophilia 138
Синдром на Wiskott-Aldrich 140
Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност 144
Синдром на Morris 147
X-доминантни заболявания 150
Fragile - X syndrome 150
Incontinentio Pigmenti 153
Неменделов тип унаследяване 156
Синдром на Prader-Willi 156
Мултифакторен тип унаследяване 158
Вродени дефекти на невралната тръба 159
Лицеви цепки 166
Литературна справка 173