Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика

Съдържание:

Генетични методи 7

Цитогенетични методи 7

Преки - приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки 7

Непреки - приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури 7

Видове оцветителни техники 8

Метод за получаване на прометафазни хромозоми 9

Молекулярно-цитогенетични методи 10

Методика за изследване на х-полов хроматин 13

Поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп... 15

Генеалогичен метод 23

Хромозомни заболявания 27

Бройни автозомни заболявания 27

Синдром на Даун 27

Пренатални скринингови методи за ранна диагноза на синдром на Даун 32

Синдром на Patau 46

Синдром на Edwards 50

Структурни автозомни аномалии 53

Парциални монозомии 53

Парциални тризомии 56

Гонозомни хромозомни болести 60

Бройни и структурни 60

Синдром на Turner 60

Полизомия X 72

Синдром на Klinefelter 75

Синдром на Fraccaro 78

Полизомия Y 81

Моногенни заболявания 84

Основни методи на днк анализ 84

Автозомно-рецесивни заболявания 88

Муковисцидоза 88

Адрено-генитален синдром 91

Спинална мускулна атрофия 95

Хемоглобинопатии 109

Автозомно-доминантни заболявания 112

Заболявания, имащи за причина експанзия на триплетни повтори 112

Хорея на Huntington 113

Миотонична дистрофия / Dystrophia Myotonica 116

Неврофиброматоза 118

Ахондроплазия 121

Хетерогенни заболявания 124

Osteogenesis Imperfecta 124

Polycystosis renum 128

Полово свързан тип унаследяване х-рецесивни заболявания 134

Dystrophia musculorum - тип duchenne 134

Haemophilia 138

Синдром на Wiskott-Aldrich 140

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност 144

Синдром на Morris 147

X-доминантни заболявания 150

Fragile - X syndrome 150

Incontinentio Pigmenti 153

Неменделов тип унаследяване 156

Синдром на Prader-Willi 156

Мултифакторен тип унаследяване 158

Вродени дефекти на невралната тръба 159

Лицеви цепки 166

Литературна справка 173